Características

Características associadas a LACC1

laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a LACC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Periodic fever	Sempre
Quotidian fever	Sempre
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Muito frequente (80–99%)
Fever	Muito frequente (80–99%)
High ESR	Muito frequente (80–99%)
Joint swelling	Muito frequente (80–99%)
Elevated serum ferritin	Por vezes (5–29%)
Fluid around lungs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Swollen lymph nodes	Frequente (30–79%)
increased pulmonary artery pressure	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmunity	Muito frequente (80–99%)
Skin rash	Muito frequente (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Frequente (30–79%)
Non-infectious meningitis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Muito frequente (80–99%)
Juvenile idiopathic arthritis	Muito frequente (80–99%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated white blood count	Sempre
Increased number of platelets in blood	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Anterior uveitis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Glomerulonephritis	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LACC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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