Merkmale

Mit LACC1 verknüpfte Merkmale

laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit LACC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Periodic fever	Immer
Quotidian fever	Immer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Sehr häufig (80–99 %)
High ESR	Sehr häufig (80–99 %)
Joint swelling	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated serum ferritin	Manchmal (5–29 %)
Fluid around lungs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)
increased pulmonary artery pressure	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmunity	Sehr häufig (80–99 %)
Skin rash	Sehr häufig (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Non-infectious meningitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Sehr häufig (80–99 %)
Juvenile idiopathic arthritis	Sehr häufig (80–99 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated white blood count	Immer
Increased number of platelets in blood	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anterior uveitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glomerulonephritis	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LACC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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