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Rasgos

Rasgos asociados a LACC1

laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a LACC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Periodic feverSiempre
Quotidian feverSiempre
Elevated circulating C-reactive protein concentrationMuy frecuente (80–99 %)
FeverMuy frecuente (80–99 %)
High ESRMuy frecuente (80–99 %)
Joint swellingMuy frecuente (80–99 %)
Elevated serum ferritinA veces (5–29 %)
Fluid around lungsA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Swollen lymph nodesFrecuente (30–79 %)
increased pulmonary artery pressureA veces (5–29 %)
Increased spleen sizeA veces (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heartA veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
AutoimmunityMuy frecuente (80–99 %)
Skin rashMuy frecuente (80–99 %)
Antinuclear antibody positivityFrecuente (30–79 %)
Non-infectious meningitisA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
ArthritisMuy frecuente (80–99 %)
Juvenile idiopathic arthritisMuy frecuente (80–99 %)
OsteopeniaA veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated white blood countSiempre
Increased number of platelets in bloodSiempre

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abdominal painA veces (5–29 %)
Enlarged liverA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Anterior uveitisA veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
GlomerulonephritisA veces (5–29 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Joint painMuy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LACC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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