Ominaisuudet

Geeniin LACC1 yhdistetyt ominaisuudet

laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää LACC1-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Periodic fever	Aina
Quotidian fever	Aina
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Hyvin usein (80–99%)
Fever	Hyvin usein (80–99%)
High ESR	Hyvin usein (80–99%)
Joint swelling	Hyvin usein (80–99%)
Elevated serum ferritin	Joskus (5–29%)
Fluid around lungs	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swollen lymph nodes	Usein (30–79%)
increased pulmonary artery pressure	Joskus (5–29%)
Increased spleen size	Joskus (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autoimmunity	Hyvin usein (80–99%)
Skin rash	Hyvin usein (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Usein (30–79%)
Non-infectious meningitis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthritis	Hyvin usein (80–99%)
Juvenile idiopathic arthritis	Hyvin usein (80–99%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated white blood count	Aina
Increased number of platelets in blood	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anterior uveitis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glomerulonephritis	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LACC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test