특성

LACC1 연관 특성

laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1

인간 표현형 온톨로지가 LACC1에 연결하는 특성은 27개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Periodic fever	항상
Quotidian fever	항상
Elevated circulating C-reactive protein concentration	매우 자주 (80–99%)
Fever	매우 자주 (80–99%)
High ESR	매우 자주 (80–99%)
Joint swelling	매우 자주 (80–99%)
Elevated serum ferritin	가끔 (5–29%)
Fluid around lungs	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Swollen lymph nodes	자주 (30–79%)
increased pulmonary artery pressure	가끔 (5–29%)
Increased spleen size	가끔 (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Autoimmunity	매우 자주 (80–99%)
Skin rash	매우 자주 (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	자주 (30–79%)
Non-infectious meningitis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Arthritis	매우 자주 (80–99%)
Juvenile idiopathic arthritis	매우 자주 (80–99%)
Osteopenia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated white blood count	항상
Increased number of platelets in blood	항상

특성	나타나는 빈도
Abdominal pain	가끔 (5–29%)
Enlarged liver	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Anterior uveitis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Glomerulonephritis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Joint pain	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: LACC1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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