Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til LACC1
laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1
Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til LACC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Periodic fever | Altid |
| Quotidian fever | Altid |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Meget ofte (80–99 %) |
| Fever | Meget ofte (80–99 %) |
| High ESR | Meget ofte (80–99 %) |
| Joint swelling | Meget ofte (80–99 %) |
| Elevated serum ferritin | Nogle gange (5–29 %) |
| Fluid around lungs | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Ofte (30–79 %) |
| increased pulmonary artery pressure | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased spleen size | Nogle gange (5–29 %) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Autoimmunity | Meget ofte (80–99 %) |
| Skin rash | Meget ofte (80–99 %) |
| Antinuclear antibody positivity | Ofte (30–79 %) |
| Non-infectious meningitis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Arthritis | Meget ofte (80–99 %) |
| Juvenile idiopathic arthritis | Meget ofte (80–99 %) |
| Osteopenia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated white blood count | Altid |
| Increased number of platelets in blood | Altid |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abdominal pain | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged liver | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Anterior uveitis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Glomerulonephritis | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Joint pain | Meget ofte (80–99 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Growth delay | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LACC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger