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Tratti
Tratti collegati a LACC1
laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1
La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a LACC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Periodic fever | Sempre |
| Quotidian fever | Sempre |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Molto spesso (80–99%) |
| Fever | Molto spesso (80–99%) |
| High ESR | Molto spesso (80–99%) |
| Joint swelling | Molto spesso (80–99%) |
| Elevated serum ferritin | A volte (5–29%) |
| Fluid around lungs | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Spesso (30–79%) |
| increased pulmonary artery pressure | A volte (5–29%) |
| Increased spleen size | A volte (5–29%) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Autoimmunity | Molto spesso (80–99%) |
| Skin rash | Molto spesso (80–99%) |
| Antinuclear antibody positivity | Spesso (30–79%) |
| Non-infectious meningitis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Arthritis | Molto spesso (80–99%) |
| Juvenile idiopathic arthritis | Molto spesso (80–99%) |
| Osteopenia | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated white blood count | Sempre |
| Increased number of platelets in blood | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abdominal pain | A volte (5–29%) |
| Enlarged liver | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anterior uveitis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Glomerulonephritis | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Joint pain | Molto spesso (80–99%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LACC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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