Características

Características associadas a FSHB

follicle stimulating hormone subunit beta

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a FSHB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Sempre
Decreased function of male gonad	Sempre
Elevated circulating luteinizing hormone level	Sempre
Female hypogonadism	Sempre
Gonadotropin deficiency	Sempre
Decreased serum estradiol	Muito frequente (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Muito frequente (80–99%)
Delayed puberty	Muito frequente (80–99%)
Delayed start of first period	Muito frequente (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Decreased activity of gonads	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Infertility	Sempre
Primary amenorrhea	Sempre
Decreased testicular size	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of sperm	Frequente (30–79%)
Absent sperm in semen	Frequente (30–79%)
Decreased female sex drive	Frequente (30–79%)
Hyperplasia of the Leydig cells	Frequente (30–79%)
Light or infrequent menstrual periods	Frequente (30–79%)
Low sperm count	Frequente (30–79%)
Testicular degeneration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Limited armpit hair	Muito frequente (80–99%)
Sparse pubic hair	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle mass	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Lost smell	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Two underdeveloped breasts	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FSHB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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