Caractéristiques

Caractéristiques liées à FSHB

follicle stimulating hormone subunit beta

La Human Phenotype Ontology associe 27 caractéristiques à FSHB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Toujours
Decreased function of male gonad	Toujours
Elevated circulating luteinizing hormone level	Toujours
Female hypogonadism	Toujours
Gonadotropin deficiency	Toujours
Decreased serum estradiol	Très souvent (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Très souvent (80–99 %)
Delayed puberty	Très souvent (80–99 %)
Delayed start of first period	Très souvent (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Decreased activity of gonads	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Infertility	Toujours
Primary amenorrhea	Toujours
Decreased testicular size	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of sperm	Souvent (30–79 %)
Absent sperm in semen	Souvent (30–79 %)
Decreased female sex drive	Souvent (30–79 %)
Hyperplasia of the Leydig cells	Souvent (30–79 %)
Light or infrequent menstrual periods	Souvent (30–79 %)
Low sperm count	Souvent (30–79 %)
Testicular degeneration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limited armpit hair	Très souvent (80–99 %)
Sparse pubic hair	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Decreased muscle mass	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lost smell	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Two underdeveloped breasts	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FSHB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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