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Características
Características associadas a FOSL2
FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit
A Human Phenotype Ontology associa 19 características a FOSL2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Focal absence of scalp tissue | Muito frequente (80–99%) |
| Brittle nails | Por vezes (5–29%) |
| Dry skin | Por vezes (5–29%) |
| Excessive hair growth | Por vezes (5–29%) |
| Small nail | Por vezes (5–29%) |
| Sparse hair | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Frequente (30–79%) |
| Global developmental delay | Frequente (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Por vezes (5–29%) |
| Epilepsy | Por vezes (5–29%) |
| Short corpus callosum | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Thin dental enamel | Sempre |
| Delayed eruption of teeth | Por vezes (5–29%) |
| Early tooth loss | Por vezes (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Growth delay as children | Frequente (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cutis marmorata | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FOSL2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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