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Merkmale
Mit FOSL2 verknüpfte Merkmale
FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit FOSL2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Focal absence of scalp tissue | Sehr häufig (80–99 %) |
| Brittle nails | Manchmal (5–29 %) |
| Dry skin | Manchmal (5–29 %) |
| Excessive hair growth | Manchmal (5–29 %) |
| Small nail | Manchmal (5–29 %) |
| Sparse hair | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Häufig (30–79 %) |
| Global developmental delay | Häufig (30–79 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Manchmal (5–29 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
| Short corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Thin dental enamel | Immer |
| Delayed eruption of teeth | Manchmal (5–29 %) |
| Early tooth loss | Manchmal (5–29 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Growth delay as children | Häufig (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cutis marmorata | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FOSL2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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