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Caractéristiques
Caractéristiques liées à FOSL2
FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit
La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à FOSL2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Focal absence of scalp tissue | Très souvent (80–99 %) |
| Brittle nails | Parfois (5–29 %) |
| Dry skin | Parfois (5–29 %) |
| Excessive hair growth | Parfois (5–29 %) |
| Small nail | Parfois (5–29 %) |
| Sparse hair | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Souvent (30–79 %) |
| Global developmental delay | Souvent (30–79 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Parfois (5–29 %) |
| Epilepsy | Parfois (5–29 %) |
| Short corpus callosum | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Thin dental enamel | Toujours |
| Delayed eruption of teeth | Parfois (5–29 %) |
| Early tooth loss | Parfois (5–29 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Parfois (5–29 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Growth delay as children | Souvent (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cutis marmorata | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FOSL2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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