Características

Características associadas a ESR1

estrogen receptor 1

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a ESR1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Sempre
Increased circulating osteocalcin level	Sempre
Increased serum estradiol	Sempre
Abnormality of circulating hormone level	Muito frequente (80–99%)
Absence of pubertal development	Muito frequente (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Muito frequente (80–99%)
Abnormal testosterone level	Não registado
Adrenal abnormalities	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Osteopenia	Sempre
Delayed maturation of end part of long bone	Muito frequente (80–99%)
Marked delay in bone age	Muito frequente (80–99%)
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Sempre
Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase	Frequente (30–79%)
Glucose intolerance	Frequente (30–79%)
Hyperinsulinemia	Frequente (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Polycystic ovaries	Sempre
Primary amenorrhea	Sempre
Small uterus	Sempre
Enlarged ovaries with cysts	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Absent breast	Sempre
Underdeveloped breasts	Muito frequente (80–99%)
Breast cancer	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Intermittent abdominal pain	Frequente (30–79%)
Nausea	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Fear of loud sounds	Não registado
Migraine with aura	Não registado
Migraine without aura	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Darkened and thickened skin	Frequente (30–79%)
Abnormality of the pubic hair	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
General overgrowth	Muito frequente (80–99%)
Tall stature	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Extreme sensitivity of the eyes to light	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Acne	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ESR1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test