İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ESR1 ile ilişkili özellikler

estrogen receptor 1

Human Phenotype Ontology, ESR1 ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed pubertyHer zaman
Increased circulating osteocalcin levelHer zaman
Increased serum estradiolHer zaman
Abnormality of circulating hormone levelÇok sık (%80–99)
Absence of pubertal developmentÇok sık (%80–99)
Absence of secondary sex characteristicsÇok sık (%80–99)
Increased circulating gonadotropin levelÇok sık (%80–99)
Abnormal testosterone levelKaydedilmedi
Adrenal abnormalitiesKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturationHer zaman
OsteopeniaHer zaman
Delayed maturation of end part of long boneÇok sık (%80–99)
Marked delay in bone ageÇok sık (%80–99)
OsteoporosisÇok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated alkaline phosphatase of bone originHer zaman
Elevated tissue non-specific alkaline phosphataseSık (%30–79)
Glucose intoleranceSık (%30–79)
HyperinsulinemiaSık (%30–79)
Impaired glucose toleranceKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Polycystic ovariesHer zaman
Primary amenorrheaHer zaman
Small uterusHer zaman
Enlarged ovaries with cystsÇok sık (%80–99)

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent breastHer zaman
Underdeveloped breastsÇok sık (%80–99)
Breast cancerKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Intermittent abdominal painSık (%30–79)
NauseaKaydedilmedi
VomitingKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fear of loud soundsKaydedilmedi
Migraine with auraKaydedilmedi
Migraine without auraKaydedilmedi

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Darkened and thickened skinSık (%30–79)
Abnormality of the pubic hairKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
General overgrowthÇok sık (%80–99)
Tall statureÇok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Extreme sensitivity of the eyes to lightKaydedilmedi

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AcneHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ESR1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al