Merkmale

Mit ESR1 verknüpfte Merkmale

estrogen receptor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit ESR1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ESR1

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Immer
Increased circulating osteocalcin level	Immer
Increased serum estradiol	Immer
Abnormality of circulating hormone level	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of pubertal development	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of secondary sex characteristics	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal testosterone level	Nicht erfasst
Adrenal abnormalities	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Osteopenia	Immer
Delayed maturation of end part of long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Marked delay in bone age	Sehr häufig (80–99 %)
Osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Immer
Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase	Häufig (30–79 %)
Glucose intolerance	Häufig (30–79 %)
Hyperinsulinemia	Häufig (30–79 %)
Impaired glucose tolerance	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Polycystic ovaries	Immer
Primary amenorrhea	Immer
Small uterus	Immer
Enlarged ovaries with cysts	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent breast	Immer
Underdeveloped breasts	Sehr häufig (80–99 %)
Breast cancer	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intermittent abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Nausea	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fear of loud sounds	Nicht erfasst
Migraine with aura	Nicht erfasst
Migraine without aura	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Darkened and thickened skin	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the pubic hair	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
General overgrowth	Sehr häufig (80–99 %)
Tall stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acne	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ESR1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen