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Rasgos

Rasgos asociados a ESR1

estrogen receptor 1

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a ESR1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed pubertySiempre
Increased circulating osteocalcin levelSiempre
Increased serum estradiolSiempre
Abnormality of circulating hormone levelMuy frecuente (80–99 %)
Absence of pubertal developmentMuy frecuente (80–99 %)
Absence of secondary sex characteristicsMuy frecuente (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin levelMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal testosterone levelNo registrado
Adrenal abnormalitiesNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed bone maturationSiempre
OsteopeniaSiempre
Delayed maturation of end part of long boneMuy frecuente (80–99 %)
Marked delay in bone ageMuy frecuente (80–99 %)
OsteoporosisMuy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated alkaline phosphatase of bone originSiempre
Elevated tissue non-specific alkaline phosphataseFrecuente (30–79 %)
Glucose intoleranceFrecuente (30–79 %)
HyperinsulinemiaFrecuente (30–79 %)
Impaired glucose toleranceNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Polycystic ovariesSiempre
Primary amenorrheaSiempre
Small uterusSiempre
Enlarged ovaries with cystsMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the breast

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent breastSiempre
Underdeveloped breastsMuy frecuente (80–99 %)
Breast cancerNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Intermittent abdominal painFrecuente (30–79 %)
NauseaNo registrado
VomitingNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Fear of loud soundsNo registrado
Migraine with auraNo registrado
Migraine without auraNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Darkened and thickened skinFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the pubic hairNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
General overgrowthMuy frecuente (80–99 %)
Tall statureMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Extreme sensitivity of the eyes to lightNo registrado

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
AcneSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ESR1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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