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Tratti
Tratti collegati a ESR1
estrogen receptor 1
La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a ESR1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed puberty | Sempre |
| Increased circulating osteocalcin level | Sempre |
| Increased serum estradiol | Sempre |
| Abnormality of circulating hormone level | Molto spesso (80–99%) |
| Absence of pubertal development | Molto spesso (80–99%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Molto spesso (80–99%) |
| Increased circulating gonadotropin level | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal testosterone level | Non registrato |
| Adrenal abnormalities | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Sempre |
| Osteopenia | Sempre |
| Delayed maturation of end part of long bone | Molto spesso (80–99%) |
| Marked delay in bone age | Molto spesso (80–99%) |
| Osteoporosis | Molto spesso (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase of bone origin | Sempre |
| Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase | Spesso (30–79%) |
| Glucose intolerance | Spesso (30–79%) |
| Hyperinsulinemia | Spesso (30–79%) |
| Impaired glucose tolerance | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Polycystic ovaries | Sempre |
| Primary amenorrhea | Sempre |
| Small uterus | Sempre |
| Enlarged ovaries with cysts | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent breast | Sempre |
| Underdeveloped breasts | Molto spesso (80–99%) |
| Breast cancer | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intermittent abdominal pain | Spesso (30–79%) |
| Nausea | Non registrato |
| Vomiting | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fear of loud sounds | Non registrato |
| Migraine with aura | Non registrato |
| Migraine without aura | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the pubic hair | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| General overgrowth | Molto spesso (80–99%) |
| Tall stature | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Plaque build-up in arteries supplying blood to heart | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acne | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ESR1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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