Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu ESR1

estrogen receptor 1

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu ESR1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed pubertyÎntotdeauna
Increased circulating osteocalcin levelÎntotdeauna
Increased serum estradiolÎntotdeauna
Abnormality of circulating hormone levelFoarte des (80–99%)
Absence of pubertal developmentFoarte des (80–99%)
Absence of secondary sex characteristicsFoarte des (80–99%)
Increased circulating gonadotropin levelFoarte des (80–99%)
Abnormal testosterone levelNeînregistrat
Adrenal abnormalitiesNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed bone maturationÎntotdeauna
OsteopeniaÎntotdeauna
Delayed maturation of end part of long boneFoarte des (80–99%)
Marked delay in bone ageFoarte des (80–99%)
OsteoporosisFoarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Elevated alkaline phosphatase of bone originÎntotdeauna
Elevated tissue non-specific alkaline phosphataseDes (30–79%)
Glucose intoleranceDes (30–79%)
HyperinsulinemiaDes (30–79%)
Impaired glucose toleranceNeînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Polycystic ovariesÎntotdeauna
Primary amenorrheaÎntotdeauna
Small uterusÎntotdeauna
Enlarged ovaries with cystsFoarte des (80–99%)

Abnormality of the breast

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent breastÎntotdeauna
Underdeveloped breastsFoarte des (80–99%)
Breast cancerNeînregistrat

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Intermittent abdominal painDes (30–79%)
NauseaNeînregistrat
VomitingNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Fear of loud soundsNeînregistrat
Migraine with auraNeînregistrat
Migraine without auraNeînregistrat

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Darkened and thickened skinDes (30–79%)
Abnormality of the pubic hairNeînregistrat

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
General overgrowthFoarte des (80–99%)
Tall statureFoarte des (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartDes (30–79%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Extreme sensitivity of the eyes to lightNeînregistrat

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
AcneÎntotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ESR1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu