Cechy

Cechy powiązane z ESR1

estrogen receptor 1

Human Phenotype Ontology łączy z ESR1 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Zawsze
Increased circulating osteocalcin level	Zawsze
Increased serum estradiol	Zawsze
Abnormality of circulating hormone level	Bardzo często (80–99%)
Absence of pubertal development	Bardzo często (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Bardzo często (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Bardzo często (80–99%)
Abnormal testosterone level	Nie odnotowano
Adrenal abnormalities	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Zawsze
Osteopenia	Zawsze
Delayed maturation of end part of long bone	Bardzo często (80–99%)
Marked delay in bone age	Bardzo często (80–99%)
Osteoporosis	Bardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Zawsze
Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase	Często (30–79%)
Glucose intolerance	Często (30–79%)
Hyperinsulinemia	Często (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Polycystic ovaries	Zawsze
Primary amenorrhea	Zawsze
Small uterus	Zawsze
Enlarged ovaries with cysts	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Absent breast	Zawsze
Underdeveloped breasts	Bardzo często (80–99%)
Breast cancer	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Intermittent abdominal pain	Często (30–79%)
Nausea	Nie odnotowano
Vomiting	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Fear of loud sounds	Nie odnotowano
Migraine with aura	Nie odnotowano
Migraine without aura	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Darkened and thickened skin	Często (30–79%)
Abnormality of the pubic hair	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
General overgrowth	Bardzo często (80–99%)
Tall stature	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Acne	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ESR1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test