Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s ESR1

estrogen receptor 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ESR1 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Delayed pubertyVždy
Increased circulating osteocalcin levelVždy
Increased serum estradiolVždy
Abnormality of circulating hormone levelVelmi často (80–99 %)
Absence of pubertal developmentVelmi často (80–99 %)
Absence of secondary sex characteristicsVelmi často (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin levelVelmi často (80–99 %)
Abnormal testosterone levelNezaznamenáno
Adrenal abnormalitiesNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Delayed bone maturationVždy
OsteopeniaVždy
Delayed maturation of end part of long boneVelmi často (80–99 %)
Marked delay in bone ageVelmi často (80–99 %)
OsteoporosisVelmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphatase of bone originVždy
Elevated tissue non-specific alkaline phosphataseČasto (30–79 %)
Glucose intoleranceČasto (30–79 %)
HyperinsulinemiaČasto (30–79 %)
Impaired glucose toleranceNezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Polycystic ovariesVždy
Primary amenorrheaVždy
Small uterusVždy
Enlarged ovaries with cystsVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the breast

RysJak často se vyskytuje
Absent breastVždy
Underdeveloped breastsVelmi často (80–99 %)
Breast cancerNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Intermittent abdominal painČasto (30–79 %)
NauseaNezaznamenáno
VomitingNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Fear of loud soundsNezaznamenáno
Migraine with auraNezaznamenáno
Migraine without auraNezaznamenáno

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Darkened and thickened skinČasto (30–79 %)
Abnormality of the pubic hairNezaznamenáno

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
General overgrowthVelmi často (80–99 %)
Tall statureVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Extreme sensitivity of the eyes to lightNezaznamenáno

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
AcneVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ESR1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test