Egenskaber

Egenskaber knyttet til ESR1

estrogen receptor 1

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til ESR1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ESR1

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Altid
Increased circulating osteocalcin level	Altid
Increased serum estradiol	Altid
Abnormality of circulating hormone level	Meget ofte (80–99 %)
Absence of pubertal development	Meget ofte (80–99 %)
Absence of secondary sex characteristics	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal testosterone level	Ikke registreret
Adrenal abnormalities	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Altid
Osteopenia	Altid
Delayed maturation of end part of long bone	Meget ofte (80–99 %)
Marked delay in bone age	Meget ofte (80–99 %)
Osteoporosis	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated alkaline phosphatase of bone origin	Altid
Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
Glucose intolerance	Ofte (30–79 %)
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)
Impaired glucose tolerance	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Polycystic ovaries	Altid
Primary amenorrhea	Altid
Small uterus	Altid
Enlarged ovaries with cysts	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent breast	Altid
Underdeveloped breasts	Meget ofte (80–99 %)
Breast cancer	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intermittent abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fear of loud sounds	Ikke registreret
Migraine with aura	Ikke registreret
Migraine without aura	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Darkened and thickened skin	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the pubic hair	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
General overgrowth	Meget ofte (80–99 %)
Tall stature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acne	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ESR1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test