Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EFHC1

EF-hand domain containing 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p12.2
Koordinatės
Chromosoma 6: 52 420 342–52 497 198 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 76,9 kb
Baltymas
640 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ10466, RIB72, POC9
Ankstesni simboliai
EJM1, EJM
MANE Select transkriptas
ENST00000371068.11NM_018100.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito EFHC1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas EFHC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra EFHC1. EFHC1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 51 958 770 iki 52 958 769.Chromosoma 66p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbPKHD1: 51 615 299–52 087 618, atvirkštinė grandinėPKHD1IL17A: 52 186 375–52 190 638, tiesioginė grandinėIL17AIL17F: 52 236 681–52 245 689, atvirkštinė grandinėIL17FMCM3: 52 264 009–52 284 881, atvirkštinė grandinėMCM3PAQR8: 52 361 421–52 407 777, tiesioginė grandinėPAQR8EFHC1: 52 420 342–52 497 198, tiesioginė grandinėEFHC1TRAM2: 52 497 408–52 577 316, atvirkštinė grandinėTRAM2TMEM14A: 52 671 072–52 686 592, tiesioginė grandinėTMEM14AGSTA2: 52 747 975–52 763 525, atvirkštinė grandinėGSTA2GSTA1: 52 791 118–52 804 021, atvirkštinė grandinėGSTA1GSTA5: 52 831 655–52 840 843, atvirkštinė grandinėGSTA5GSTA3: 52 896 639–52 909 701, atvirkštinė grandinėGSTA3EFHC1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 52 420 342–52 420 473, 132 baziųEksonas 2: 52 423 946–52 424 167, 222 baziųEksonas 3: 52 438 304–52 438 591, 288 baziųEksonas 4: 52 452 688–52 452 837, 150 baziųEksonas 5: 52 454 095–52 454 287, 193 baziųEksonas 6: 52 464 895–52 465 115, 221 bazėEksonas 7: 52 469 333–52 469 473, 141 bazėEksonas 8: 52 479 037–52 479 250, 214 baziųEksonas 9: 52 479 640–52 479 787, 148 baziųEksonas 10: 52 490 140–52 490 350, 211 baziųEksonas 11: 52 492 270–52 497 198, 4 929 bazių1246810115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,8 kb iš 76,9 kb geno; 1 923 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EFHC1

1

EFHC1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 76,9 kb EFHC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EFHC1 genas: EF-hand domain containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/efhc1

Vancouver

Dante Labs. EFHC1 genas: EF-hand domain containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/efhc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test