Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

EFHC1

EF-hand domain containing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p12.2
Koordinater
Kromosom 6: 52 420 342–52 497 198 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 76,9 kb
Protein
640 aminosyrer
Også kjent som
FLJ10466, RIB72, POC9
Tidligere symboler
EJM1, EJM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371068.11NM_018100.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser EFHC1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er EFHC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der EFHC1 står. EFHC1 og 11 gener i nærheten på kromosom 6, fra 51 958 770 til 52 958 769.Kromosom 66p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbPKHD1: 51 615 299–52 087 618, bakover-strengPKHD1IL17A: 52 186 375–52 190 638, fremover-strengIL17AIL17F: 52 236 681–52 245 689, bakover-strengIL17FMCM3: 52 264 009–52 284 881, bakover-strengMCM3PAQR8: 52 361 421–52 407 777, fremover-strengPAQR8EFHC1: 52 420 342–52 497 198, fremover-strengEFHC1TRAM2: 52 497 408–52 577 316, bakover-strengTRAM2TMEM14A: 52 671 072–52 686 592, fremover-strengTMEM14AGSTA2: 52 747 975–52 763 525, bakover-strengGSTA2GSTA1: 52 791 118–52 804 021, bakover-strengGSTA1GSTA5: 52 831 655–52 840 843, bakover-strengGSTA5GSTA3: 52 896 639–52 909 701, bakover-strengGSTA3Diagram av EFHC1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 52 420 342–52 420 473, 132 baserEkson 2: 52 423 946–52 424 167, 222 baserEkson 3: 52 438 304–52 438 591, 288 baserEkson 4: 52 452 688–52 452 837, 150 baserEkson 5: 52 454 095–52 454 287, 193 baserEkson 6: 52 464 895–52 465 115, 221 baserEkson 7: 52 469 333–52 469 473, 141 baserEkson 8: 52 479 037–52 479 250, 214 baserEkson 9: 52 479 640–52 479 787, 148 baserEkson 10: 52 490 140–52 490 350, 211 baserEkson 11: 52 492 270–52 497 198, 4 929 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 76,9 kb, og 1 923 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av EFHC1

1

posisjon i EFHC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 76,9 kb av EFHC1, inkludert introner, ikke bare de 6,8 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til EFHC1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EFHC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EFHC1-genet: EF-hand domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/efhc1

Vancouver

Dante Labs. EFHC1-genet: EF-hand domain containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/efhc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test