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Traits
Traits linked to DOCK11
dedicator of cytokinesis 11
The Human Phenotype Ontology links 45 traits to DOCK11, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Rheumatoid factor positive | Frequente (30–79%) |
| Acute respiratory distress syndrome | Por vezes (5–29%) |
| Anti-integrin antibody positivity | Por vezes (5–29%) |
| Anti-smooth muscle antibody positivity | Por vezes (5–29%) |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Por vezes (5–29%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Por vezes (5–29%) |
| Anti-type VII collagen antibody | Por vezes (5–29%) |
| Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity | Por vezes (5–29%) |
| Antinuclear antibody positivity | Por vezes (5–29%) |
| BCGitis | Por vezes (5–29%) |
| Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity | Por vezes (5–29%) |
| Discoid lupus rash | Por vezes (5–29%) |
| Inflammation of fat tissue | Por vezes (5–29%) |
| Neutrophilic infiltration of the skin | Por vezes (5–29%) |
| Recurrent bronchitis | Por vezes (5–29%) |
| Recurrent pneumonia | Por vezes (5–29%) |
| Systemic lupus erythematosus | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Unequal size of red blood cells | Sempre |
| Autoimmune hemolytic anemia | Frequente (30–79%) |
| Coombs-positive hemolytic anemia | Frequente (30–79%) |
| Elevated white blood count | Frequente (30–79%) |
| Autoimmune neutropenia | Por vezes (5–29%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Enlarged liver | Frequente (30–79%) |
| Recurrent gastroenteritis | Frequente (30–79%) |
| Crohn's disease | Por vezes (5–29%) |
| Diarrhea | Por vezes (5–29%) |
| Ileitis | Por vezes (5–29%) |
| Ulcerative colitis | Por vezes (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Frequente (30–79%) |
| Increased circulating IgE concentration | Frequente (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Por vezes (5–29%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Thickened skin folds of neck | Sempre |
| Mastoiditis | Por vezes (5–29%) |
| Mouth sore | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Swelling or irritation of membrane around heart | Sempre |
| Increased spleen size | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
| Polyarticular arthritis | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Faltering weight | Frequente (30–79%) |
| Growth delay as children | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Sempre |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DOCK11 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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