Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DOCK11

dedicator of cytokinesis 11

De Human Phenotype Ontology koppelt 45 kenmerken aan DOCK11, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Rheumatoid factor positiveVaak (30–79%)
Acute respiratory distress syndromeSoms (5–29%)
Anti-integrin antibody positivitySoms (5–29%)
Anti-smooth muscle antibody positivitySoms (5–29%)
Anti-thyroglobulin antibody positivitySoms (5–29%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivitySoms (5–29%)
Anti-type VII collagen antibodySoms (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivitySoms (5–29%)
Antinuclear antibody positivitySoms (5–29%)
BCGitisSoms (5–29%)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivitySoms (5–29%)
Discoid lupus rashSoms (5–29%)
Inflammation of fat tissueSoms (5–29%)
Neutrophilic infiltration of the skinSoms (5–29%)
Recurrent bronchitisSoms (5–29%)
Recurrent pneumoniaSoms (5–29%)
Systemic lupus erythematosusSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Unequal size of red blood cellsAltijd
Autoimmune hemolytic anemiaVaak (30–79%)
Coombs-positive hemolytic anemiaVaak (30–79%)
Elevated white blood countVaak (30–79%)
Autoimmune neutropeniaSoms (5–29%)
Autoimmune thrombocytopeniaSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverVaak (30–79%)
Recurrent gastroenteritisVaak (30–79%)
Crohn's diseaseSoms (5–29%)
DiarrheaSoms (5–29%)
IleitisSoms (5–29%)
Ulcerative colitisSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating IgA concentrationVaak (30–79%)
Increased circulating IgE concentrationVaak (30–79%)
Decreased circulating IgG concentrationSoms (5–29%)
Decreased circulating IgM concentrationSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Thickened skin folds of neckAltijd
MastoiditisSoms (5–29%)
Mouth soreSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Swelling or irritation of membrane around heartAltijd
Increased spleen sizeVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd
Polyarticular arthritisSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)
Growth delay as childrenSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent middle ear infectionSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Nephrotic syndromeSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DOCK11 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen