Caractéristiques

Caractéristiques liées à DOCK11

dedicator of cytokinesis 11

La Human Phenotype Ontology associe 45 caractéristiques à DOCK11, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rheumatoid factor positive	Souvent (30–79 %)
Acute respiratory distress syndrome	Parfois (5–29 %)
Anti-integrin antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-smooth muscle antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-type VII collagen antibody	Parfois (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Antinuclear antibody positivity	Parfois (5–29 %)
BCGitis	Parfois (5–29 %)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Discoid lupus rash	Parfois (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	Parfois (5–29 %)
Neutrophilic infiltration of the skin	Parfois (5–29 %)
Recurrent bronchitis	Parfois (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Parfois (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Unequal size of red blood cells	Toujours
Autoimmune hemolytic anemia	Souvent (30–79 %)
Coombs-positive hemolytic anemia	Souvent (30–79 %)
Elevated white blood count	Souvent (30–79 %)
Autoimmune neutropenia	Parfois (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Recurrent gastroenteritis	Souvent (30–79 %)
Crohn's disease	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Ileitis	Parfois (5–29 %)
Ulcerative colitis	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating IgA concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating IgE concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Parfois (5–29 %)
Decreased circulating IgM concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickened skin folds of neck	Toujours
Mastoiditis	Parfois (5–29 %)
Mouth sore	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Swelling or irritation of membrane around heart	Toujours
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Polyarticular arthritis	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent middle ear infection	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nephrotic syndrome	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DOCK11 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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