Trăsături

Trăsături asociate cu DOCK11

dedicator of cytokinesis 11

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu DOCK11, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Rheumatoid factor positive	Des (30–79%)
Acute respiratory distress syndrome	Uneori (5–29%)
Anti-integrin antibody positivity	Uneori (5–29%)
Anti-smooth muscle antibody positivity	Uneori (5–29%)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Uneori (5–29%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Uneori (5–29%)
Anti-type VII collagen antibody	Uneori (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Uneori (5–29%)
Antinuclear antibody positivity	Uneori (5–29%)
BCGitis	Uneori (5–29%)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Uneori (5–29%)
Discoid lupus rash	Uneori (5–29%)
Inflammation of fat tissue	Uneori (5–29%)
Neutrophilic infiltration of the skin	Uneori (5–29%)
Recurrent bronchitis	Uneori (5–29%)
Recurrent pneumonia	Uneori (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Unequal size of red blood cells	Întotdeauna
Autoimmune hemolytic anemia	Des (30–79%)
Coombs-positive hemolytic anemia	Des (30–79%)
Elevated white blood count	Des (30–79%)
Autoimmune neutropenia	Uneori (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Des (30–79%)
Recurrent gastroenteritis	Des (30–79%)
Crohn's disease	Uneori (5–29%)
Diarrhea	Uneori (5–29%)
Ileitis	Uneori (5–29%)
Ulcerative colitis	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating IgA concentration	Des (30–79%)
Increased circulating IgE concentration	Des (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Uneori (5–29%)
Decreased circulating IgM concentration	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thickened skin folds of neck	Întotdeauna
Mastoiditis	Uneori (5–29%)
Mouth sore	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Swelling or irritation of membrane around heart	Întotdeauna
Increased spleen size	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Polyarticular arthritis	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Growth delay as children	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent middle ear infection	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nephrotic syndrome	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DOCK11 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu