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Traits
Traits linked to DOCK11
dedicator of cytokinesis 11
The Human Phenotype Ontology links 45 traits to DOCK11, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Rheumatoid factor positive | Spesso (30–79%) |
| Acute respiratory distress syndrome | A volte (5–29%) |
| Anti-integrin antibody positivity | A volte (5–29%) |
| Anti-smooth muscle antibody positivity | A volte (5–29%) |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | A volte (5–29%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | A volte (5–29%) |
| Anti-type VII collagen antibody | A volte (5–29%) |
| Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity | A volte (5–29%) |
| Antinuclear antibody positivity | A volte (5–29%) |
| BCGitis | A volte (5–29%) |
| Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity | A volte (5–29%) |
| Discoid lupus rash | A volte (5–29%) |
| Inflammation of fat tissue | A volte (5–29%) |
| Neutrophilic infiltration of the skin | A volte (5–29%) |
| Recurrent bronchitis | A volte (5–29%) |
| Recurrent pneumonia | A volte (5–29%) |
| Systemic lupus erythematosus | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Unequal size of red blood cells | Sempre |
| Autoimmune hemolytic anemia | Spesso (30–79%) |
| Coombs-positive hemolytic anemia | Spesso (30–79%) |
| Elevated white blood count | Spesso (30–79%) |
| Autoimmune neutropenia | A volte (5–29%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Spesso (30–79%) |
| Recurrent gastroenteritis | Spesso (30–79%) |
| Crohn's disease | A volte (5–29%) |
| Diarrhea | A volte (5–29%) |
| Ileitis | A volte (5–29%) |
| Ulcerative colitis | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Spesso (30–79%) |
| Increased circulating IgE concentration | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | A volte (5–29%) |
| Decreased circulating IgM concentration | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Thickened skin folds of neck | Sempre |
| Mastoiditis | A volte (5–29%) |
| Mouth sore | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Swelling or irritation of membrane around heart | Sempre |
| Increased spleen size | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
| Polyarticular arthritis | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
| Growth delay as children | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DOCK11 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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