Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til DOCK11
dedicator of cytokinesis 11
Human Phenotype Ontology knytter 45 kjennetegn til DOCK11, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Rheumatoid factor positive | Ofte (30–79 %) |
| Acute respiratory distress syndrome | Noen ganger (5–29 %) |
| Anti-integrin antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Anti-smooth muscle antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Anti-type VII collagen antibody | Noen ganger (5–29 %) |
| Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Antinuclear antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| BCGitis | Noen ganger (5–29 %) |
| Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Discoid lupus rash | Noen ganger (5–29 %) |
| Inflammation of fat tissue | Noen ganger (5–29 %) |
| Neutrophilic infiltration of the skin | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent bronchitis | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent pneumonia | Noen ganger (5–29 %) |
| Systemic lupus erythematosus | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Unequal size of red blood cells | Alltid |
| Autoimmune hemolytic anemia | Ofte (30–79 %) |
| Coombs-positive hemolytic anemia | Ofte (30–79 %) |
| Elevated white blood count | Ofte (30–79 %) |
| Autoimmune neutropenia | Noen ganger (5–29 %) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged liver | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent gastroenteritis | Ofte (30–79 %) |
| Crohn's disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Diarrhea | Noen ganger (5–29 %) |
| Ileitis | Noen ganger (5–29 %) |
| Ulcerative colitis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating IgE concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased circulating IgM concentration | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Thickened skin folds of neck | Alltid |
| Mastoiditis | Noen ganger (5–29 %) |
| Mouth sore | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Swelling or irritation of membrane around heart | Alltid |
| Increased spleen size | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Alltid |
| Polyarticular arthritis | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Growth delay as children | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DOCK11 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker