Merkmale

Mit DOCK11 verknüpfte Merkmale

dedicator of cytokinesis 11

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit DOCK11, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rheumatoid factor positive	Häufig (30–79 %)
Acute respiratory distress syndrome	Manchmal (5–29 %)
Anti-integrin antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-smooth muscle antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-type VII collagen antibody	Manchmal (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Antinuclear antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
BCGitis	Manchmal (5–29 %)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Discoid lupus rash	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	Manchmal (5–29 %)
Neutrophilic infiltration of the skin	Manchmal (5–29 %)
Recurrent bronchitis	Manchmal (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Unequal size of red blood cells	Immer
Autoimmune hemolytic anemia	Häufig (30–79 %)
Coombs-positive hemolytic anemia	Häufig (30–79 %)
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
Autoimmune neutropenia	Manchmal (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Recurrent gastroenteritis	Häufig (30–79 %)
Crohn's disease	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Ileitis	Manchmal (5–29 %)
Ulcerative colitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgA concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating IgE concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating IgM concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickened skin folds of neck	Immer
Mastoiditis	Manchmal (5–29 %)
Mouth sore	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swelling or irritation of membrane around heart	Immer
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Polyarticular arthritis	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nephrotic syndrome	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DOCK11 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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