Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga DOCK11 seotud tunnused

dedicator of cytokinesis 11

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DOCK11 45 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Rheumatoid factor positiveSageli (30–79%)
Acute respiratory distress syndromeMõnikord (5–29%)
Anti-integrin antibody positivityMõnikord (5–29%)
Anti-smooth muscle antibody positivityMõnikord (5–29%)
Anti-thyroglobulin antibody positivityMõnikord (5–29%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivityMõnikord (5–29%)
Anti-type VII collagen antibodyMõnikord (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivityMõnikord (5–29%)
Antinuclear antibody positivityMõnikord (5–29%)
BCGitisMõnikord (5–29%)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivityMõnikord (5–29%)
Discoid lupus rashMõnikord (5–29%)
Inflammation of fat tissueMõnikord (5–29%)
Neutrophilic infiltration of the skinMõnikord (5–29%)
Recurrent bronchitisMõnikord (5–29%)
Recurrent pneumoniaMõnikord (5–29%)
Systemic lupus erythematosusMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Unequal size of red blood cellsAlati
Autoimmune hemolytic anemiaSageli (30–79%)
Coombs-positive hemolytic anemiaSageli (30–79%)
Elevated white blood countSageli (30–79%)
Autoimmune neutropeniaMõnikord (5–29%)
Autoimmune thrombocytopeniaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverSageli (30–79%)
Recurrent gastroenteritisSageli (30–79%)
Crohn's diseaseMõnikord (5–29%)
DiarrheaMõnikord (5–29%)
IleitisMõnikord (5–29%)
Ulcerative colitisMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating IgA concentrationSageli (30–79%)
Increased circulating IgE concentrationSageli (30–79%)
Decreased circulating IgG concentrationMõnikord (5–29%)
Decreased circulating IgM concentrationMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Thickened skin folds of neckAlati
MastoiditisMõnikord (5–29%)
Mouth soreMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Swelling or irritation of membrane around heartAlati
Increased spleen sizeSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
Polyarticular arthritisMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightSageli (30–79%)
Growth delay as childrenMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infectionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Nephrotic syndromeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DOCK11 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test