Características

Características associadas a CTSF

cathepsin F

A Human Phenotype Ontology associa 22 características a CTSF, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Dementia	Sempre
Diffuse cerebral atrophy	Sempre
Mental deterioration	Sempre
Ataxia	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Confusion	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Não registado
Babinski sign	Não registado
Epilepsy	Não registado
Jerking	Não registado
Primitive reflex	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CTSF e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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