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Tratti
Tratti collegati a CTSF
cathepsin F
La Human Phenotype Ontology collega 22 tratti a CTSF, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dementia | Sempre |
| Diffuse cerebral atrophy | Sempre |
| Mental deterioration | Sempre |
| Ataxia | Spesso (30–79%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Spesso (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Spesso (30–79%) |
| Grand mal seizures | Spesso (30–79%) |
| Tremor | Spesso (30–79%) |
| Can't control feelings | A volte (5–29%) |
| Confusion | A volte (5–29%) |
| Degeneration of cerebellum | A volte (5–29%) |
| Depression | A volte (5–29%) |
| Inability to coordinate movements when walking | A volte (5–29%) |
| Increased reflexes | A volte (5–29%) |
| Loss of brain cells | A volte (5–29%) |
| Seizure affecting one half of brain | A volte (5–29%) |
| Ventriculomegaly | A volte (5–29%) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Non registrato |
| Babinski sign | Non registrato |
| Epilepsy | Non registrato |
| Jerking | Non registrato |
| Primitive reflex | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CTSF e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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