Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga CTSF seotud tunnused
cathepsin F
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CTSF 22 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Dementia | Alati |
| Diffuse cerebral atrophy | Alati |
| Mental deterioration | Alati |
| Ataxia | Sageli (30–79%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Sageli (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Sageli (30–79%) |
| Grand mal seizures | Sageli (30–79%) |
| Tremor | Sageli (30–79%) |
| Can't control feelings | Mõnikord (5–29%) |
| Confusion | Mõnikord (5–29%) |
| Degeneration of cerebellum | Mõnikord (5–29%) |
| Depression | Mõnikord (5–29%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Mõnikord (5–29%) |
| Increased reflexes | Mõnikord (5–29%) |
| Loss of brain cells | Mõnikord (5–29%) |
| Seizure affecting one half of brain | Mõnikord (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Pole registreeritud |
| Babinski sign | Pole registreeritud |
| Epilepsy | Pole registreeritud |
| Jerking | Pole registreeritud |
| Primitive reflex | Pole registreeritud |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CTSF seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast