Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CTSF

cathepsin F

De Human Phenotype Ontology koppelt 22 kenmerken aan CTSF, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dementia	Altijd
Diffuse cerebral atrophy	Altijd
Mental deterioration	Altijd
Ataxia	Vaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Can't control feelings	Soms (5–29%)
Confusion	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Loss of brain cells	Soms (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Niet vastgelegd
Babinski sign	Niet vastgelegd
Epilepsy	Niet vastgelegd
Jerking	Niet vastgelegd
Primitive reflex	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CTSF gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen