Caractéristiques

Caractéristiques liées à CTSF

cathepsin F

La Human Phenotype Ontology associe 22 caractéristiques à CTSF, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dementia	Toujours
Diffuse cerebral atrophy	Toujours
Mental deterioration	Toujours
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Can't control feelings	Parfois (5–29 %)
Confusion	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Non signalé
Babinski sign	Non signalé
Epilepsy	Non signalé
Jerking	Non signalé
Primitive reflex	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CTSF et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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