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Rasgos
Rasgos asociados a CTSF
cathepsin F
El Human Phenotype Ontology asocia 22 rasgos a CTSF, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dementia | Siempre |
| Diffuse cerebral atrophy | Siempre |
| Mental deterioration | Siempre |
| Ataxia | Frecuente (30–79 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | Frecuente (30–79 %) |
| Grand mal seizures | Frecuente (30–79 %) |
| Tremor | Frecuente (30–79 %) |
| Can't control feelings | A veces (5–29 %) |
| Confusion | A veces (5–29 %) |
| Degeneration of cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Depression | A veces (5–29 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | A veces (5–29 %) |
| Increased reflexes | A veces (5–29 %) |
| Loss of brain cells | A veces (5–29 %) |
| Seizure affecting one half of brain | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | No registrado |
| Babinski sign | No registrado |
| Epilepsy | No registrado |
| Jerking | No registrado |
| Primitive reflex | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CTSF y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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