Cechy

Cechy powiązane z CTSF

cathepsin F

Human Phenotype Ontology łączy z CTSF 22 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Dementia	Zawsze
Diffuse cerebral atrophy	Zawsze
Mental deterioration	Zawsze
Ataxia	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Can't control feelings	Czasami (5–29%)
Confusion	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nie odnotowano
Babinski sign	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Jerking	Nie odnotowano
Primitive reflex	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CTSF i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test