Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till CTSF
cathepsin F
Human Phenotype Ontology kopplar 22 egenskaper till CTSF, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Dementia | Alltid |
| Diffuse cerebral atrophy | Alltid |
| Mental deterioration | Alltid |
| Ataxia | Ofta (30–79 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Ofta (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | Ofta (30–79 %) |
| Grand mal seizures | Ofta (30–79 %) |
| Tremor | Ofta (30–79 %) |
| Can't control feelings | Ibland (5–29 %) |
| Confusion | Ibland (5–29 %) |
| Degeneration of cerebellum | Ibland (5–29 %) |
| Depression | Ibland (5–29 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | Ibland (5–29 %) |
| Increased reflexes | Ibland (5–29 %) |
| Loss of brain cells | Ibland (5–29 %) |
| Seizure affecting one half of brain | Ibland (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Ibland (5–29 %) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Inte registrerat |
| Babinski sign | Inte registrerat |
| Epilepsy | Inte registrerat |
| Jerking | Inte registrerat |
| Primitive reflex | Inte registrerat |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CTSF och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor