Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CD3G

CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex

Rezumat

Localizare citogenetică
11q23.3
Coordonate
Cromozomul 11: 118.344.344–118.355.161 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 10,8 kb
Proteină
182 de aminoacizi
Denumiri alternative
CD3-GAMMA, CD3GAMMA
Transcriptul MANE Select
ENST00000532917.3NM_000073.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Alte erori înnăscute ale imunității

      • Boală de imunodeficiență

        Una dintre cele 170 gene legate de ea

        Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

    Structura genei CD3G

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află CD3G. CD3G și încă 24 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 117.849.753 și 118.849.752.Cromozomul 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbFXYD6-FXYD2: 117.820.163–117.876.667, catena inversăFXYD6-FXYD2FXYD6: 117.833.023–117.877.675, catena inversăFXYD6TMPRSS13: 117.900.641–117.929.459, catena inversăTMPRSS13IL10RA: 117.986.370–118.003.037, catena directăIL10RASMIM35: 118.003.634–118.088.299, catena inversăSMIM35TMPRSS4: 118.076.986–118.125.510, catena directăTMPRSS4SCN4B: 118.133.377–118.152.906, catena inversăSCN4BSCN2B: 118.162.806–118.176.653, catena inversăSCN2BJAML: 118.193.725–118.226.323, catena inversăJAMLMPZL3: 118.226.690–118.252.375, catena inversăMPZL3MPZL2: 118.253.416–118.264.536, catena inversăMPZL2CD3E: 118.304.701–118.316.175, catena directăCD3ECD3D: 118.334.537–118.342.713, catena inversăCD3DCD3G: 118.344.344–118.355.161, catena directăCD3GUBE4A: 118.359.578–118.399.211, catena directăUBE4AATP5MG: 118.401.345–118.433.278, catena directăATP5MG: 118.401.602–118.482.737, catena directăKMT2A: 118.436.456–118.526.832, catena directăKMT2ATTC36: 118.527.314–118.531.197, catena directăTTC36TMEM25: 118.530.636–118.548.273, catena directăTMEM25IFT46: 118.544.381–118.572.970, catena inversăIFT46ARCN1: 118.572.384–118.603.033, catena directăARCN1PHLDB1: 118.606.396–118.658.038, catena directăPHLDB1TREH: 118.657.265–118.679.694, catena inversăTREHDDX6: 118.747.763–118.791.226, catena inversăDDX6Diagrama genei CD3G: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 118.344.344–118.344.478, 135 de bazeExon 2: 118.349.027–118.349.050, 24 de bazeExon 3: 118.349.743–118.349.970, 228 de bazeExon 4: 118.350.552–118.350.683, 132 de bazeExon 5: 118.351.628–118.351.671, 44 de bazeExon 6: 118.352.404–118.352.487, 84 de bazeExon 7: 118.353.119–118.355.161, 2.043 de baze12345675′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 10,8 kb ai genei; 549 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic CD3G

    17

    poziții în CD3G în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 10,8 kb ai genei CD3G, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena CD3G: CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cd3g

    Vancouver

    Dante Labs. Gena CD3G: CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cd3g

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu