Gén
BCHE
butyrylcholinesterase
- HGNC 983(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000114200(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 590(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3q26.1
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 165 772 904–165 837 423 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 64,5 kb
- Fehérje
- 602 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- E1
- Korábbi jelölések
- CHE1, CHE2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000264381.8NM_000055.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a BCHE-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Butyrylcholinesterase Deficiency
- Autoszomális recesszív
A recessive condition caused by changes in BCHE that can lead to prolonged muscle paralysis and breathing support lasting hours after the muscle relaxants suxamethonium (succinylcholine) or mivacurium, and can also affect the breakdown of some ester local anaesthetics and cocaine.
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Telling the anaesthetist allows these drugs to be avoided or used with care; people with one altered copy usually have milder effects.
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A BCHE felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 64,5 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1809 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BCHE gént
38
pozíció a(z) BCHE génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a BCHE gén mind a 64,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.
A(z) BCHE génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BCHE gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). BCHE gén: butyrylcholinesterase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bche
Dante Labs. BCHE gén: butyrylcholinesterase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bche
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt