BCHE

Kurátorovaný report související s tímto genem

• Butyrylcholinesterase Deficiency

  • Autozomálně recesivní

    A recessive condition caused by changes in BCHE that can lead to prolonged muscle paralysis and breathing support lasting hours after the muscle relaxants suxamethonium (succinylcholine) or mivacurium, and can also affect the breakdown of some ester local anaesthetics and cocaine.

    • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    ▶Akcionabilita

    Telling the anaesthetist allows these drugs to be avoided or used with care; people with one altered copy usually have milder effects.

Jak je BCHE uspořádán

Exony tvoří 2,4 kb z 64,5 kb genu; 1 809 těchto bází kódují protein.

Sekvenování BCHE

ClinVar pathogenic variants (39)

The BCHE variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogenní 11
• Patogenní/pravděpodobně patogenní 9
• Pravděpodobně patogenní 19

See all 39 with every other BCHE variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Rysy spojené s BCHE

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BCHE. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

• HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-18: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
• Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.

Citovat tuto stránku