Genas
BCHE
butyrylcholinesterase
- HGNC 983(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000114200(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 590(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q26.1
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 165 772 904–165 837 423 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 64,5 kb
- Baltymas
- 602 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- E1
- Ankstesni simboliai
- CHE1, CHE2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000264381.8NM_000055.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite BCHE ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Butirilcholinesterazės trūkumas
- Autosominis recesyvinis
Recesyvinė būklė, sukelta BCHE pokyčių, gali sukelti ilgai trunkantį raumenų paralyžių ir kvėpavimo palaikymo poreikį, kurie tęsiasi valandas po to, kai vartojami raumenis atpalaiduojantys vaistai suksametonis (sukcinilcholinas) ar mivakurijus, taip pat gali paveikti kai kurių esterinių vietinių anestetikų ir kokaino skaidymąsi.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Pasakius anesteziologui, šiuos vaistus galima vengti arba vartoti atsargiai; žmonės, turintys vieną pakitusią kopiją, paprastai jaučia lengvesnius poveikius.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas BCHE
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,4 kb iš 64,5 kb geno; 1 809 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito BCHE
38
BCHE geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 64,5 kb BCHE geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su BCHE
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti BCHE, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). BCHE genas: butyrylcholinesterase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bche
Dante Labs. BCHE genas: butyrylcholinesterase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bche
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites