Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BCHE

butyrylcholinesterase

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q26.1
Koordinater
Kromosom 3: 165.772.904–165.837.423 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 64,5 kb
Protein
602 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
E1
Tidligere symboler
CHE1, CHE2
MANE Select-transkript
ENST00000264381.8NM_000055.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Butyrylcholinesterase-mangel

    • Autosomal recessiv

      En recessiv tilstand forårsaget af ændringer i BCHE, som kan føre til forlænget muskellammelse og behov for åndedrætsstøtte i flere timer efter muskelafslappende midlerne suxamethonium (succinylcholin) eller mivacurium. Den kan også påvirke nedbrydningen af nogle esterlokalbedøvelsesmidler og kokain.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Hvis du fortæller din anæstesilæge om det, kan disse midler undgås eller bruges med forsigtighed. Personer med én ændret kopi har som regel mildere virkninger.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er BCHE opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved BCHE. BCHE og 0 gener i nærheden på kromosom 3, fra 165.305.164 til 166.305.163.Kromosom 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29165,4 Mb165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 MbBCHE: 165.772.904–165.837.423, omvendt-strengBCHEDiagram af BCHE: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 165.772.904–165.773.506, 603 baserExon 3: 165.786.145–165.786.311, 167 baserExon 2: 165.829.517–165.831.041, 1.525 baserExon 1: 165.837.314–165.837.423, 110 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 64,5 kb; 1.809 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BCHE

38

positioner i BCHE, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 64,5 kb af BCHE, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BCHE-genet: butyrylcholinesterase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bche

Vancouver

Dante Labs. BCHE-genet: butyrylcholinesterase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bche

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test