Gen
BCHE
butyrylcholinesterase
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q26.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 165 772 904–165 837 423 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 64,5 kb
- Protein
- 602 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- E1
- Tidligere symboler
- CHE1, CHE2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000264381.8NM_000055.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les BCHE og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Butyrylkolinesterase-mangel
- Autosomal recessiv
En recessiv tilstand forårsaket av endringer i BCHE som kan føre til forlenget muskellammelse og pusteunderstøttelse i flere timer etter muskelavslappende midlene suksametonium (suksinylkolin) eller mivakurium, og kan også påvirke nedbrytingen av noen esterlokalbedøvelsesmidler og kokain.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Hvis du forteller anestesilegen om dette, kan disse legemidlene unngås eller brukes med forsiktighet. Personer med én endret kopi har vanligvis mildere effekter.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er BCHE bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 64,5 kb, og 1 809 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test BCHE
38
posisjoner i BCHE der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 64,5 kb av BCHE, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til BCHE
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BCHE kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). BCHE-genet: butyrylcholinesterase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bche
Dante Labs. BCHE-genet: butyrylcholinesterase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bche
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker