Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BCHE

butyrylcholinesterase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q26.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 165 772 904–165 837 423 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 64,5 kb:n alueella
Proteiini
602 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
E1
Aiemmat symbolit
CHE1, CHE2
MANE Select -transkripti
ENST00000264381.8NM_000055.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Butyrylkolinesteraasin puutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Resessiivinen tila, joka johtuu BCHE-geenin muutoksista ja voi pitkittää lihasten halvaantumista ja hengitystuen tarvetta tunneista lihasrelaksantti suksametoniumin (sukkinyylikoliini) tai mivakuriumin jälkeen. Se voi vaikuttaa myös joidenkin esteripohjaisten paikallispuudutteiden ja kokaiinin hajoamiseen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kun kerrot asiasta anestesialääkärille, nämä lääkkeet voidaan jättää käyttämättä tai antaa varoen; henkilöillä, joilla on yksi muuttunut kopio geenistä, vaikutukset ovat yleensä lievempiä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

BCHE-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa BCHE-geenin sijainnin. BCHE ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 165 305 164–166 305 163.Kromosomi 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29165,4 Mb165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 MbBCHE: 165 772 904–165 837 423, juoste taaksepäinBCHEBCHE-kaavio: 4 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 165 772 904–165 773 506, 603 emästäEkson 3: 165 786 145–165 786 311, 167 emästäEkson 2: 165 829 517–165 831 041, 1 525 emästäEkson 1: 165 837 314–165 837 423, 110 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 64,5 kb:stä; 1 809 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BCHE

38

BCHE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 64,5 kb geenistä BCHE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BCHE-geeni: butyrylcholinesterase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bche

Vancouver

Dante Labs. BCHE-geeni: butyrylcholinesterase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bche

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test