Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BCHE

butyrylcholinesterase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q26.1
Współrzędne
Chromosom 3: 165 772 904–165 837 423 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 64,5 kb
Białko
602 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
E1
Poprzednie symbole
CHE1, CHE2
Transkrypt MANE Select
ENST00000264381.8NM_000055.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór butyrylocholinesterazy

    • Autosomalne recesywne

      Schorzenie recesywne, spowodowane zmianami w genie BCHE, które może prowadzić do przedłużonego porażenia mięśni i konieczności wspomaganego oddychania trwającego godzinami po podaniu środków zwiotczających suxamethonium (sukcynylocholina) lub miwakurium. Może również wpływać na rozkład niektórych miejscowych środków znieczulających z grupy estrów oraz kokainy.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poinformowanie anestezjologa umożliwia unikanie tych leków lub ostrożne ich stosowanie; osoby z jedną zmienioną kopią genu zwykle doświadczają łagodniejszych skutków.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu BCHE

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie BCHE. BCHE i 0 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 165 305 164 do 166 305 163.Chromosom 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29165,4 Mb165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 MbBCHE: 165 772 904–165 837 423, nić ujemnejBCHESchemat BCHE: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 165 772 904–165 773 506, 603 zasadEkson 3: 165 786 145–165 786 311, 167 zasadEkson 2: 165 829 517–165 831 041, 1525 zasadEkson 1: 165 837 314–165 837 423, 110 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 64,5 kb genu; 1809 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BCHE

38

pozycje w BCHE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 64,5 kb genu BCHE, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BCHE: butyrylcholinesterase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bche

Vancouver

Dante Labs. Gen BCHE: butyrylcholinesterase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bche

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test