Geen
BCHE
butyrylcholinesterase
- HGNC 983(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000114200(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 590(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3q26.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 165 772 904–165 837 423 (GRCh38)
- Eksonid
- 4 eksonit, ulatus 64,5 kb
- Valk
- 602 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- E1
- Varasemad tähised
- CHE1, CHE2
- MANE Select transkript
- ENST00000264381.8NM_000055.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe BCHE ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Butürüülkoliinesteraasi puudulikkus
- Autosoomne retsessiivne
Retsessiivne seisund, mis on põhjustatud BCHE geeni muutustest ja mis võib pärast lihasrelaksantide suktsinüülkoliini (suktsinüülkoliin, succinylcholine) või mivakuuriumi manustamist viia lihaste pikaajalise halvatuseni ning vajaduseni hingamistoetuse järele, mis kestab tunde. See võib mõjutada ka mõnede estertüüpi lokaalanesteetikumide ja kokaiini lagunemist.
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Kui teatate sellest anesteesiarstile, saab need ravimid vältida või kasutada ettevaatlikult. Inimestel, kellel on üks muudetud geenikoopia, on mõjud tavaliselt kergemad.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas BCHE on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 64,5 kb; neist 1809 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse BCHE
38
kohad geenis BCHE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BCHE 64,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).
Geeniga BCHE seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida BCHE võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). BCHE geen: butyrylcholinesterase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bche
Dante Labs. BCHE geen: butyrylcholinesterase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bche
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast