Características

Características associadas a ARV1

ARV1 fatty acid homeostasis modulator

A Human Phenotype Ontology associa 18 características a ARV1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Dystonia	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Irritability	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Multifocal seizures	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Poor suck	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Severe farsightedness	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ARV1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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