Ominaisuudet

Geeniin ARV1 yhdistetyt ominaisuudet

ARV1 fatty acid homeostasis modulator

Human Phenotype Ontology yhdistää ARV1-geeniin 18 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Dystonia	Aina
Epileptic encephalopathy	Aina
Hypsarrhythmia	Aina
IQ less than 20	Aina
Irritability	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Multifocal seizures	Aina
Profound global developmental delay	Aina
Repeated seizures without recovery between them	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Aina
Poor suck	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Aina
Severe farsightedness	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of blood vessels in back of eye	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aspiration	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ARV1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test